Secondo un recente studio pubblicato su Jama Ophthalmology si esegue su un campione di sangue oppure di saliva e risulterebbe essere 15 volte più efficace rispetto a quelli già esistenti per identificare i soggetti che potrebbero svilupparlo
Lo studio è stato condotto in collaborazione dagli australiani Flinders University e Qimr Berghofer Medical Research Institute insieme ad altri partner di ricerca internazionale ed evidenzia il potenziale che il nuovo test genetico, metodo che attualmente non rientra nella routine della diagnosi e della cura del glaucoma, può avere per lo screening e la gestione della patologia. I risultati, presentati sulla rivista Jama, hanno valutato le prestazioni dei test genetici su circa 2.500 pazienti con glaucoma inclusi nell’Australian and New Zealand Registry of Advanced Glaucoma e oltre 400 mila individui con o senza la malattia che includevano soggetti di origine europea nella Biobanca britannica. Il reclutamento presso quest’ultima è avvenuto tra il 2006 e il 2010 e l'analisi dei dati è stata realizzata tra settembre 2019 e agosto 2020.
«Si stima che un australiano su 30 alla fine svilupperà il glaucoma, molti dei quali, in assenza di sintomi, arrivano tardi alla diagnosi - si legge in una nota sul sito della Flinders University - Il test, che viene effettuato su un campione di sangue o saliva, ha il potenziale per identificare individui ad alto rischio prima che si verifichi una perdita irreversibile della vista». Il team di ricerca sta anche lanciando una società spin-out per sviluppare un test accreditato da utilizzare negli studi clinici, con il reclutamento dei pazienti che dovrebbe iniziare nel 2022. «La diagnosi precoce di questa patologia può portare a un trattamento salva-vista e le informazioni genetiche possono potenzialmente darci un vantaggio nell’individuare precocemente la malattia e prendere migliori decisioni terapeutiche», commenta nell’articolo Owen Siggs, specialista presso la Flinders University in South Australia e l'Istituto di ricerca medica Garvan di Sydney.
(red.)
