Lo studio, pubblicato sul Lancet e condotto dall'Università della Pennsylvania, dal Children's Hospital di Philadelphia e dal Telethon Institute of Genetics and Medicine, ha visto coinvolti anche cinque pazienti italiani e alcuni medici della Seconda Università di Napoli. Nel trial clinico sono state incluse 12 persone di età compresa tra gli 8 e i 44 anni, tutte affette dalla amaurosi congenita di Leber (Lca) di tipo2. La malattia, che provoca il danneggiamento dei fotorecettori presenti sulla retina, è causata da una mutazione nel gene RPE65. Ogni paziente ha ricevuto un'iniezione del gene non mutato direttamente dentro la retina dell'occhio con minor capacità visiva.
A sole due settimane dal trattamento, tutti i pazienti hanno riportato un leggero miglioramento della vista, anche se i bambini hanno ottenuto risultati superiori rispetto agli adulti. Ciò ha portato i ricercatori a concludere che un recupero maggiore della vista sia dipendente dall'età e che un intervento precoce limiti il progredire della malattia. Nessuno dei pazienti è riuscito a riacquistare completamente la capacità visiva, ma la metà di loro ha migliorato il proprio stato tanto da non essere più classificati come legalmente ciechi, cioè con una capacità visiva inferiore a 1/20 in entrambi gli occhi o nell'occhio migliore, senza tra l’altro manifestare effetti secondari indesiderati. Attraverso la misura della costrizione della pupilla, inoltre, si è visto che l'occhio trattato cattura più luce rispetto all'altro. Infine, se prima del trattamento nove dei pazienti presentavano nistagmo, ossia il movimento oscillatorio involontario dei globi oculari, molto comune nella malattia, dopo la terapia in sette di loro il fenomeno è notevolmente diminuito.
(red.)
Terapia genica per curare anche la cecità?
