È avvenuto presso la Clinica oculistica dell'Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli, dove hanno sede il Centro Malattie Oculari Rare e l’Unità di Terapie Oculari Avanzate Telethon: l’innovativa tecnica è stata eseguita per la prima volta in Italia su due piccoli pazienti di otto e nove anni affetti da una particolare forma di distrofia retinica ereditaria, a causa della quale erano ipovedenti dalla nascita
Le distrofie retiniche ereditarie sono patologie di origine genetica che portano a una progressiva degenerazione dei fotorecettori della retina con grave riduzione della capacità visiva nel corso degli anni. Nello specifico, i due bambini trattati soffrivano di retinite pigmentosa con mutazioni del gene RPE65, che colpisce poche migliaia di persone in tutto il mondo e può condurre a una perdita quasi totale della vista sin dall’infanzia, fino alla cecità totale.
La terapia genica denominata Luxturna (Voretigene neparvovec) fornisce una copia funzionante di questo gene che agisce al posto del gene mutato ed è in grado, attraverso una singola somministrazione, di migliorare la capacità visiva dei pazienti: è formata da un frammento di Dna, contenente una copia funzionante del gene RPE65, inserita all’interno di un elemento trasportatore costituito da un virus modificato e inattivato e viene iniettata una sola volta in ciascun occhio dei pazienti da uno specialista in chirurgia retinica. La terapia è stata messa a punto grazie alla collaborazione tra la casa farmaceutica Novartis, detentrice di Luxturna, e l'ateneo napoletano che è stato scelto per cominciare a trattare il farmaco. A oggi, come riportato dai media, la struttura partenopea è il solo centro autorizzato a effettuare il trattamento con questa nuova terapia genica, avendo preso parte una decina di anni fa allo sviluppo clinico del farmaco, attualmente approvato a livello europeo e in attesa di approvazione anche da parte dell’Aifa, l’Agenzia italiana del farmaco. Lo studio internazionale per testare sicurezza ed efficacia della terapia Luxturna era stato, infatti, avviato nel 2007 al Children’s Hospital di Philadelphia, con la partecipazione dei ricercatori dell’Istituto Telethon di genetica e medicina di Pozzuoli e il Centro Malattie Oculari Rare dell’Università Vanvitelli di Napoli.
(red.)
