Una nuova terapia genica sperimentale sviluppata presso il Tigem, l’Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Pozzuoli, ha mostrato risultati clinici incoraggianti in pazienti affetti da Sindrome di Usher di tipo 1B, una rara malattia genetica che provoca sordità alla nascita e perdita progressiva della vista. «I primi dati, presentati a un anno dall’avvio dello studio clinico, indicano un miglioramento significativo della capacità visiva in assenza di eventi avversi gravi - si legge in una nota pubblicata sul sito di Fondazione Telethon, la quale sostiene da oltre dieci anni il lavoro dei ricercatori del Tigem che ha portato a questo approccio innovativo, con l’obiettivo di rendere disponibili trattamenti concreti per patologie genetiche rare finora considerate non affrontabili con la terapia genica tradizionale - La cura è stata somministrata per la prima volta al mondo presso la Clinica Oculistica dell’Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli di Napoli, centro capofila della sperimentazione. Il primo paziente trattato, un trentottenne, ha riportato dopo dodici mesi un miglioramento sostanziale della vista, sia da vicino sia da lontano, anche in condizioni di scarsa illuminazione». L’uomo, spiega il comunicato, ha dichiarato di riuscire a riconoscere ora i volti, vedere le corsie del magazzino dove lavora, leggere i sottotitoli in tv. «Non è solo vedere meglio, è ricominciare a vivere», ha raccontato il paziente.
«La sindrome di Usher di tipo 1B è causata da mutazioni del gene MYO7A, troppo grande per essere trasportato dai vettori virali comunemente impiegati nella terapia genica - prosegue la nota - Per superare questa limitazione tecnica, i ricercatori del Tigem hanno sviluppato una piattaforma innovativa basata su un sistema a doppio vettore: due virus modificati trasportano ciascuno metà del gene, permettendo alla cellula di ricombinare le informazioni e produrre una versione completa e funzionante della proteina mancante».
La terapia genica è già una realtà per diverse malattie rare, ma restano limiti tecnologici da superare, ha affermato Alberto Auricchio, direttore del Tigem e responsabile scientifico di AAVantgarde Bio, azienda biotech sponsor dello studio clinico nata grazie a un primo finanziamento del fondo Sofinnova-Telethon. «La nostra piattaforma consente di estendere questa possibilità anche a patologie causate da geni di grandi dimensioni», ha spiegato l’esperto.
Il trattamento avviene tramite un intervento in anestesia generale, durante il quale i vettori vengono iniettati sotto la retina. «L’intervento non è particolarmente invasivo e l’effetto sull’acuità visiva può manifestarsi già dopo poche settimane - ha spiegato Francesca Simonelli, responsabile del Centro di Terapie Avanzate Oculari dell’ateneo Vanvitelli - Nel primo soggetto trattato, il miglioramento è stato evidente a due settimane e progressivo nel tempo»
Oltre al primo caso, tra ottobre 2024 e aprile 2025 altri sette pazienti sono stati trattati nell’ambito dello studio internazionale attualmente in corso. I dati raccolti finora, precisa il comunicato, confermano la sicurezza e la buona tollerabilità della terapia: gli episodi di infiammazione oculare osservati sono stati lievi, poco frequenti e facilmente gestibili con trattamento corticosteroideo. Questi risultati preliminari rappresentano un primo passo importante nella valutazione dell’efficacia clinica di tale nuova tecnologia. «Si tratta di una sperimentazione ancora in corso, ma i segnali raccolti finora aprono nuove prospettive anche per altre malattie oculari ereditarie oggi prive di opzioni terapeutiche», ha aggiunto Simonelli (nella foto da sinistra: Vincenzo De Luca, presidente della Regione Campania, Graciana Diez-Roux, chief scientific officer del Tigem, Gianfranco Nicoletti, rettore dell’Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli, Maria Rosaria Campitiello, capo del Dipartimento Prevenzione, della ricerca e delle emergenze sanitarie del ministero della Salute, e Francesca Simonelli, direttrice della Clinica Oculistica dell'ateneo napoletano).
A cura della redazione
