Con la nuova tecnica, già utilizzata in precedenza al sud, presso il nosocomio milanese è stato trattato alcune settimane fa un piccolo paziente affetto da Amaurosi congenita di Leber
Anche all’Ospedale Sacco è stata dunque utilizzata, per la prima volta in Lombardia e nel Nord Italia, dopo il Vanvitelli di Napoli, la prima terapia genica approvata da Fda, Ema e Aifa.
«L’Amaurosi è una malattia rara ereditaria della retina, recessiva, causata da mutazioni in entrambi gli alleli del gene RPE65: nel mondo si stima un’incidenza di tre casi ogni centomila nati vivi, di questi il 5% ha una mutazione nel gene stesso - spiega una nota dell’ospedale milanese - Tali pazienti vanno incontro a una perdita quasi totale della vista sin dalla tenera età con iniziale nictalopia, ovvero cecità notturna, e un progressivo restringimento del campo visivo fino alla cecità totale entro i 20 anni. Fino a oggi non vi era alcuna cura per questi bambini e si assisteva impotenti all’inesorabile perdita della vista. La terapia genica ha dimostrato di avere la potenzialità di interrompere la degenerazione e ripristinare la sensibilità retinica con un profilo di sicurezza ed efficacia favorevoli».
Attraverso un intervento di microchirurgia, la retina viene staccata sotto controllo del microscopio con tomografia a coerenza ottica integrata e il farmaco viene iniettato a diretto contatto con le cellule target della retina stessa affette dalla malattia, con minimo rischio di disseminazione sistemica del farmaco. «La Uoc Oculistica in équipe con la Uoc Farmacia dell’Ospedale Sacco hanno ottenuto la certificazione per la manipolazione e la somministrazione di questi farmaci grazie a uno specifico percorso di formazione e alla dotazione di specifiche apparecchiature di contenimento del rischio biologico», aggiunge il comunicato.
Al momento il Sacco è uno dei pochi centri pubblici italiani ad aver ottenuto tale certificazione. «La nuova terapia regala la possibilità a questi giovani pazienti di una migliore qualità di vita: tale farmaco, il primo di una serie di terapie geniche al momento in via di sperimentazione, rappresenta la speranza e il futuro per tutte le patologie genetiche a oggi senza cura», conclude la nota.
(red.)
